GÉNÉTIQUE DES CANCERS DU SEIN

L’information génétique est devenue aujourd’hui indispensable à la prévention comme au traitement de la plupart des cancers.  Cette nouvelle médecine, appelée médecine prédictive et personnalisée, est sans doute à l’origine des progrès les plus significatifs de la prise en charge du cancer. 

Il existe aujourd’hui deux situations principales où les tests génétiques sont devenus incontournables

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Personnalisation des stratégies de dépistage et de prévention dans les situations familiales (oncogénétique). 

L’analyse de l’histoire familiale et les tets génétiques permettent d’adosser à une situation familiale donnée des stratégies de réduction de risque adaptées. Le bénéfice et la sécurité apportées sont aujourd’hui bien établies (Kurian). Une consultation permettra de savoir si vous relevez d’un conseil particulier ou d’une analyse. Les critères d’indication sont aujourd’hui larges (ref SFMPP/EJC). On estime qu’en France 200000 personnes sont porteuses d’une prédisposition majeure (mutation des gènes BRCA1/2) alors que 40 000 seulement sont identifiées à ce jour (ref INCa) 

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Personnalisation des soins de patients atteints de cancer.

Ce sont les situations de plus en plus nombreuses ou lors du diagnostic pour des cancers localisés, ou encore pour des  cancers avancés ou métastatiques, l’information génétique est devenue déterminante pour le choix thérapeutique. Il peut s’agir de thérapeutiques ciblées ou d’immunothérapie, et dans certains cas de l’utilité des traitements conventionnels. Pour le cancer du sein certains tests permettent par exemple de ne pas avoir à recourir à la chimiothérapie. 

En pratique :

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Quand dois-je penser à une consultation de génétique ?

 

les indications sont aujourd’hui larges, recouvrant des paramètres individuels (exemple pour un cancer du sein : âge jeune, absence de récepteurs sur la tumeur…) ou familiaux (atteinte de la mère ou de la sœur…). Les principales indications se trouvent sur le tableau joint (on peut traduire le tableau EJC, mais ce sera un peu complexe ou bien référencer ?). La consultation aidera dans tous les cas à si le test est utile.

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Quels tests génétiques vont être réalisés ?

Après la consultation il peut être proposer un test génétique ou génomique sur la tumeur (information thérapeutique), ou bien une prise de sang (information familiale le plus souvent). 
Quels délais ?
Les délais de résultats ont été réduits grâce au progrès technologiques et à l’efficacité de nos partenaires. Le délai moyen d’obtention des résultats est de 4 à 8 semaines. 

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Quelle est la différence entre un test génétique et un test de prédiction du risque (Mammorisk) ?

 

Un test génétique va étudier les mutations de certains gènes responsables de cancers familiaux du sein et de l'ovaire. Lorsque ces mutations sont constatées, les risques de cancers sont très élevés. Des mesures préventives (souvent chirurgicales) peuvent être prises. L'information sur la mutation va intéresser l'ensemble des apparentés.

Le test de prédiction du risque (Mammorisk) s'intéresse au risque de développer un cancer du sein pour des femmes chez qui une mutation génétique n'est pas soupçonnée.  Le test s'intéresse donc aux femmes dont l'histoire familiale n'évoque pas une mutation génétique et qui n'ont jamais eu de cancer du sein.

L'analyse réalisée dans le cadre de Mammorisk est totalement différente de celle réalisée pour un test génétique.

 

 

Quelle est la différence entre un test génétique et une signature génomique (Oncotype DX) ?

 

Un test génétique a essentiellement pour but d'évaluer le risque d'être atteint d'un cancer du sein ou de l'ovaire. Lorsqu'une femme est déjà atteinte d'un de ces deux cancers, le test permet également d'évaluer l'efficacité de mesures préventives et de savoir si les apparentés courent un risque élevé.

Un test génomique s'effectue sur la tumeur elle-même et permet de savoir si une chimiothérapie est nécessaire.