• Myriam DELOMÉNIE, Marc SPIELMANN et Daniel ZARCA

Quel est l'intérêt du Mammorisk® dans l'évaluation du risque de cancer et dans le dépistage ?


Mammorisk : polymorphisme génétique et risque de cancer du sein

L'institut Français du Sein et la médecine prédictive


L'Institut Français du Sein utilise, depuis sa création, la signature génomique Oncotype DX®, qui permet de diminuer drastiquement les indications de chimiothérapie. Dans le même temps, un circuit de génétique constitutionnelle a été organisé, avec des rendus de résultats rapides, dès lors qu’une mutation est envisagée.

L’Institut Français du sein complète aujourd'hui son dispositif d’intégration des données de médecine prédictive dans son système de soins. La mise en route d’un programme de dépistage adapté au risque individuel, basé sur une consultation spécifique et sur l’utilisation du test MammoRisk®, permet d'envisager une personnalisation du suivi avec des examens d'imagerie de fréquence spécifique. L'âge du dépistage radiologique est également adapté aux résultats du test.



MammoRisk®


Le test Mammorisk ® est un dispositif médical commercialisé par la société française Predilife. Mammorisk® permet d'apprécier son risque de développer un cancer du sein à partir d'une analyse des principaux facteurs.

Le test intègre les connaissances scientifiques concernant les risques de développer la maladie (données cliniques, imagerie, biologie médicale, analyse génique).


L’ensemble, consultation spécifique/Mammorisk, permet de définir pour chaque femme, un suivi adapté son risque de développer un cancer du sein.

Consultation de risque


L'interrogatoire (toujours associé à l’examen clinique des seins et des ganglions), permet de recueillir un certain nombre de renseignements. 4 sont primordiaux :


- Antécédents familiaux

- Antécédent personnel de biopsie

- Age ≥ 40 ans

- Densité mammaire sur une éventuelle mammographie déjà réalisée



Réalisation du score polygénique (PRS)


La seconde partie du processus est l'analyse des renseignements fournis par le score polygénique (PRS). Le PRS est effectué grâce à un test salivaire. Le prélèvement est acheminé vers un laboratoire de l’Institut Curie. La recherche d'une centaine de polymorphismes permet de détecter des variations fréquentes dans le génome.

Certaines de ces variations sont associées à une augmentation du risque de cancer du sein. Prise une à une, elles ont un faible impact. En revanche, certaines de leur combinaisons, intégrées dans le PRS, permettent d’individualiser le risque de cancer du sein.


La consultation d’analyse du risque est indiquée pour toutes les patientes. En revanche, Le test Mammorisk n’est possible que pour les patientes :

- de plus 40 ans,

- sans antécédent personnel de cancer du sein

- sans histoire familiale évoquant une mutation génétique c'est à dire :


3 cas de cancer du sein ou d’ovaire appartenant à la même branche parentale et survenant chez des personnes unies entre elles par un lien de premier ou second degré.

2 cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré dont l’âge au diagnostic d’au moins un cas est inférieur ou égal à 50 ans.

2 cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré dont au moins un cas est masculin.

1 cas de cancer du sein avant 36 ans, ou avant 50 ans dans le cas d'une tumeur triple négative.

1 cas de cancer du sein bilatéral avant 40 ans.

1 cas de cancer du sein de type histologique médullaire.

1 cas de cancer du sein chez un homme.



Résultats du test et recommandations de suivi


Le but de la consultation de risque de l'Institut Français du Sein n'est pas d'établir le diagnostic d'une anomalie détectée par l'imagerie ou par la palpation. Il s'agit ici, d'établir des recommandations d'imagerie et/ou de suivi clinique adapté à chaque patiente. Le test Mammorisk® est, dans ce cadre, d'une aide précieuse


Pour les patientes qui ont une crainte particulière, liée à une anomalie quelle qu'elle soit, nous avons instauré un circuit d'urgence adossé à un numéro vert. Il vous permettra de consulter souvent le jour-même de votre appel.

Lorsque l'anomalie constatée nécessite des mesures d'urgence, nous avons mis en place un circuit "intraday" spécifique qui permet, dans la même journée, d'avoir une consultation avec un cancérologue, des radiographies ou des échographies ciblées et d'éventuelles biopsies.


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